März 2025

Sehr geehrte Damen und Herren,

wir möchten Sie gerne auf unsere neue Diagnostik zur KIR- und HLA-C Genotypisierung im Kontext von unerfülltem Kinderwunsch, Implantationsversagen oder Fehlgeburten hinweisen. Die Interaktion der Killerzell-Immunglobulin-like-Rezeptoren (KIR) in den uterinen NK-Zellen und HLA-C Antigenen des Embryos können eine Rolle bei verschiedenen Schwangerschaftskomplikationen spielen. Mit der angebotenen KIR Genotypisierung wird untersucht, ob bei der Frau ein KIR Genotyp vorliegt (AA), der mitursächlich für den unerfüllten Kinderwunsch sein kann. In Kombination mit dem HLA-C Genotyp kann so eine mögliche Erklärung für den unerfüllten Kinderwunsch und ein neuer Ausgangspunkt für eine Kinderwunschbehandlung gefunden werden.

Nach Analyse der 16 KIR-Gene wird der sich daraus ergebenden KIR-Genotyp (AA oder Bx) ermittelt. Eine HLA-C Genotypisierung kann als Stufendiagnostik oder gleichzeitig angefordert werden. Für den möglichen Vater kann eine HLA-C Analyse als eigener Auftrag ebenfalls sinnvoll sein, v.a. wenn bei der Partnerin der KIR Genotyp AA vorliegt. 

Anforderungsschein
Für diese genetische Diagnostik wird eine Einwilligungs-Erklärung gemäß Gendiagnostikgesetz benötigt. Bitte verwenden Sie für die Anforderung einen auf unserer Website verlinkten Humangenetik Anforderungsschein.

Anforderungstext
KIR- und HLA-C-Genotypisierung (wenn gewünscht Stufendiagnostik angeben)

Abrechnung
Nur als Selbstzahlerleistung möglich:
KIR Genotypisierung: 241,33 €
HLA-C Genotypisierung: 227,91 €

Probenmaterial
3 ml EDTA Blut
Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung:
Dr. rer. nat. Christina Winkler und Dr. rer. nat. Christiane Walter Tel. 05222 8076-460

Mit freundlichen Grüßen
Ihr Labor Krone

Liebe Neurologinnen, liebe Neurologen,

wir haben die Analytik der Neurofilamente im Serum von der phosphorylierten Neurofilament-
Schwerkette (pNfH) auf die Bestimmung der Neurofilament-Leichtkette (sNfL) geändert. Neben
einer höheren Sensitivität verfügt dieser Assay über eine robustere Präanalytik. Die sNfLs sind für
48 Stunden bei Raumtemperatur stabil, bei längerer Lagerung (bis zu 7 Tage) müssen die Proben bei
4°C– 8°C gekühlt werden.

Die Neurofilament-Leichtkette ist das am häufigsten vorkommende Intermediärfilament im ZNS.
Als Biomarker spiegeln erhöhte sNfL akute neuroaxonale Schädigungen im ZNS, wie z. B. bei
Multipler Sklerose (MS), Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Demenz, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit,
Schädel-Hirn-Trauma etc. wider.

Der besondere Aspekt ist die Bestimmung der sNfLs bei Multipler Sklerose; der hochsensitive
Immunoassay ermöglicht eine spezifische Quantifizierung und erlaubt somit das Erkennen einer
Krankheitsaktivität, bevor diese im MRT sichtbar wird. Die Veränderungen der sNfL-Werte korrelieren
mit der MS-Krankheitsaktivität (sNfL-Anstieg) und Therapieansprechen (sNfL-Reduktion).
Die NfL-Spiegel im Serum sind u. a. abhängig vom Alter; der altersabhängige Anstieg
beträgt etwa 2,5% pro Jahr.

Unverändert bestimmen wir weiterhin die phosphorylierten Neurofilament-Schwerketten
(pNfH) im Liquor sowie den Freie Kappa-Leichtketten-Index.

Die Bestimmung von NfL ist bei der schubförmig verlaufenden MS eine Regelleistung.

Im Rahmen dieser Anpassung haben wir unseren Neurodiagnostikum Anforderungsschein 2
überarbeitet. Wir bitten um Verwendung des neuen Einsendescheins, den Sie direkt von unserer
Homepage ausdrucken können.

Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung:
Jasmin Steube, M. Sc. Tel. 05222 8076-476
Dr. rer. nat. Sylvia Schön Tel. 05222 8076-159

Mit freundlichen Grüßen
Ihr Labor Krone