1 ml Serum (Stabilität im Serum bei 4 °C – 8°C: 14 Tage)

Erwachsene: 20-60 mg/dl
Kinder: Siehe Befundbericht

Verdacht auf M. Wilson

Coeruloplasmin ist ein in der Leber synthetisiertes Glykoprotein mit einer Masse von 150 kDa, welches pro Molekül 6-8 zweiwertige Kupferionen gebunden hat und als Folge die namensgebende dunkelblaue Farbe annimmt. Obwohl 90-95 % des Serumkupfers an Coeruloplasmin gebunden sind, besitzt es keine Transportfunktion für Kupfer, es fungiert als Ferrooxidase für die Oxidation von Fe(II) zu Fe(III) vor der Bindung an Transferrin sowie als Antioxidans. Der Kupfertransport wird von Albumin und von an Histidin gebundenem Kupfer bewerkstelligt. Diagnostische Bedeutung besitzt die Erniedrigung von Coeruloplasmin beim M. Wilson, einer autosomal-rezessiv erblichen Störung des intrazellulären Kupfertransporters ATP7B (Prävalenz 1:30000). Durch den Defekt wird überwiegend kupferfreies Apocoeruloplasmin gebildet, welches intrazellulär abgebaut wird. Klinisch kommt es zu einer systemischen Kupferintoxikation aufgrund verringerter biliärer Exkretion mit Hepatitis und Leberzirrhose, ZNS-Störungen, Kayser-Fleischer Kornealring, Nierenfunktionsstörungen (oft subklinisch) mit Glukosurie, Aminoazidurie, Phosphatdiabetes und renal-tubulärer Azidose. Ebenfalls möglich sind Kardiomyopathie und Osteomalazie. In 90 % der Fälle liegt die Coeruloplasminkonzentration beim M. Wilson <20 mg/dl, jedoch ist diese Erniedrigung allein nicht ausreichend spezifisch für den M. Wilson, da sie auch bei Proteinverlust, Lebersynthesestörung oder heterozygotem Coeruloplaminmangel auftreten kann. Zusätzliche laborchemische Kriterien sind die Erniedrigung des Serumkupfers und vor allem und in erster Linie eine erhöhte Kupferausscheidung im Urin. Coeruloplasmin ist ebenfalls vermindert beim Menkes-Syndrom, einer X-chromosomal erblichen Störung des ATP7A-Transporters, welche sich in utreo und im  Kleinkindalter als intestinale Resorptionsstörung manifestiert. Klinisch imponieren brüchige Spindelhaare und progrediente neurologische Ausfälle sowie generalisierte Hypopigmentierung. 

Coeruloplasmin ist als schwaches Akute-Phase-Protein im Rahmen akuter und chronischer Entzündungszustände erhöht, ebenso bei Einnahme oraler Kontrazeptiva sowie in der Schwangerschaft (Gefahr falsch-normaler Befunde). 

Siehe auch: Indikationsverzeichnis: M. Wilson