Desoxycortisol (11-)
| Material: | 1 ml Serum |
| Methoden: | Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) → LC-Tandem-Massenspektrometrie | Referenzbereich | siehe Endbefund |
| Indikation | V. a. AGS (11-beta-Hydroxylasedefekt). Seltene Form (Prävalenz 1:100000) |
| Hinweis | Der Mangel an 11-Beta-Hydroxylase führt zur Anhäufung von 11-Desoxykortikosteron und 11-Desoxykortisol im Blut. Da Desoxykortikosteron mineralokortikoide Wirkung hat, fallen etwa 2/3 der betroffenen Kinder im Gegensatz zum 21-Hydroxylasemangel und zum 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defekt durch eine Hypokaliämie und einen Hypertonus auf. Weibliche Säuglinge zeigen Zeichen einer Virilisierung, wohingegen männliche Säuglinge Zeichen einer Pubertas präcox aufweisen können, die aber oft übersehen werden. Männliche Patienten können wie beim 21-Hydroxylase-Mangel von Testikulären adrenalen Resttumoren (TART) betroffen sein.Vom 11-beta-Hydroxylase-Defekt ist eine klinisch mildere »nicht klassische« Late-onset-Form bekannt. Meist bestehen bei Frauen Zeichen des Hirsutismus und Zyklusunregelmässigkeiten. Eine Hypokaliämie und Hypertonus treten nur selten im Erwachsenenalter auf. Nach Ausschluss eines 21-Hydroxylasemangels sollte bei Verdacht ein ACTH-Stimulationstest mit Bestimmung des 11-Desoxycortisols durchgeführt werden. |
| Fremdversand | ja Screening-Labor Hannover |
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