Aktivitätsbestimmung: 2 ml EDTA-Blut
G6PDH ist thermolabil. Bei Raumtemperatur (20°C) in 24 Stunden Abnahme um 10%, bei 4°C innerhalb von 3 Tagen Abnahme von etwa 5%. Entsprechend sollte bei längerem Versand ein Kühlbehälter (4°C) verwendet werden. EDTA-Blut sollte jedoch nicht tiefgefroren werden!
Molekulargenetische Abklärung: 1 ml – 2 ml EDTA-Blut und Einverständniserklärung (Fremdleistung)

230-470 U/10¹² Erythrozyten (für Aktivitätsbestimmung)

Aktivitätsbestimmung: Verdacht auf angeborenen G6PDH-Mangel (Favismus, X-chromosomaler Erbgang) Häufigkeit: In Mitteleuropa 0,1 %, in europäischen Mittelmeerländern 3-30 %, Israel bis 60 %, in Afrika 30 %, unter Ostasiaten ca. 4 %. Molekulargenetische Abklärung: Sichere Identifizierung der verschiedenen G6PDH-Varianten bei Mangelzustand. Dies kann insbesondere bei einer Familienplanung von Bedeutung sein.

Die G6PDH ist temperaturempfindlich, s.o. Bei klinischem Verdacht auf G6PD-Mangel und längeren Versandzeiten ist deshalb eine molekulargenetische Analyse zu empfehlen.

Die meisten Menschen mit G6PDH-Mangel sind symptomfrei. Ein unterschiedlich schweres Krankheitsbild ist möglich. Verstärkter Neugeborenen-Ikterus, hämolytische Anämie. Klinisch manifest generell nur bei männlichen Nachkommen (X-chromosomal-rezessiver Erbgang). Bei weiblichen heterozygoten Merkmalsträgern treten entweder keine Symptome auf oder der Verlauf ist meistens milder. Hämolytische Krisen mit Oberbauchbeschwerden, Abgeschlagenheit treten generell nur bei ausgeprägtem Defekt und im Zusammenhang mit viralen und bakteriellen Infektionen sowie mit der Einnahme von bestimmten Medikamenten und Vegetabilien auf (Favismus, siehe Tabelle).