5 ml EDTA-Blut. Da es sich um eine neoplasiessoziierte Mutation handelt, ist eine Einverständniserklärung gemäß GenDG nicht erforderlich.

- Polycythaemia vera (PV) - Chronische idiopatische Myelofibrose (IMF) (Osteomyelosklerose) - Essentielle Thrombozythämie (ET) - DD BCR-ABL-negative chronisch-myeloproliferative Erkrankungen (CMPE) - habitueller Abort

Nachweis der Punktmutation V617F in der Janus-Kinase 2 (JAK2 - signalübermittelnde cytoplasmatische Tyrosin-Kinase). Die Mutation tritt bei 90% – 95% der Patienten mit Polycythaemia vera (PV), und bei ca. 50% – 60% der Patienten mit essentieller Thombozythämie (EV) oder chronisch idiopathischer Myelofibrose (IMF) auf.

Die erworbene Punktmutation JAK2 lässt sich bei ca. 90% der Patienten mit Polycythaemia vera (PV) und ca. 50% der Patienten mit chronisch idiopatischer Myelofibrose (IMF) und essentieller Thrombozythämie (ET) nachweisen. Die Punktmutation V617F wurde im Gen der Janus-Kinase2 (JAK2 = signalübertragende, cytoplasmatische Tyrosinkinase) entdeckt, dessen Aktivität durch die Mutation erhöht wird. Da es sich um eine erworbene Mutation handelt, hängt die Sensitivität für die genannten Erkrankungen von der Anzahl der mutierten Zellen ab. Bei den Philadelphia-Chromosom-negativen chronischen myeloproliferativen Erkrankungen (bzw. nach Ausschluss einer BCR/ABL-Translokation) werden eine Untersuchung auf die JAK2-Mutation sowie eine weiterführende Chromosomenanalyse zum Ausschluss/Nachweis klonaler Chromosomenabberationen empfohlen.