MTHFR-Polymorphismus
(5.10-Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gen, C677T-Mutation)
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Indikation | Hyperhomocysteinämie, Thromboseneigung, Müttern von Kindern mit Spina bifida oder Anenzephalus |
| Hinweis | Hyperhomocysteinämie, angeboren oder erworben, ist ein unabhängiger Risikofaktor für arterielle und venöse Thrombosen. Ein genetischer Polymorphismus im 5.10-Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gen (MTHFR-Gen) ist die häufigste Ursache der angeborenen Hyperhomocysteinämie. Aufgrund des Häufigkeit der MTHFR-Genmutation (C677T-Mutation) - Prävalenz der homozygoten Form in der Normalbevölkerung: zwischen 10 und 20 % - spricht man nicht von einem Gendefekt, sondern von einem krankheitsassoziierten Polymorphismus. Die MTHFR-Mutation führt, auch in der homozygoten Form, nur zu einer sehr geringen Erhöhung des venösen Thromboserisikos, außer wenn zusätzlich eine Faktor V-Mutation-Leiden oder Faktor II-Mutation vorliegt. Es wird vermutet, dass die MTHFR-Mutation für einen Teil der Neuralrohrdefekte verantwortlich ist, was mit einem erhöhten Folsäure-Bedarf zusammenhängen könnte. Durch die Gabe von Folsäure (1 mg/Tag) kann der erhöhte Homocysteinspiegel gesenkt werden. |
| Siehe auch: | Homocystein, gesamt |
