2 ml EDTA-Blut
und Einverständniserklärung

Hyperhomocysteinämie, Thromboseneigung, Müttern von Kindern mit Spina bifida oder Anenzephalus

Hyperhomocysteinämie, angeboren oder erworben, ist ein unabhängiger Risikofaktor für arterielle und venöse Thrombosen. Ein genetischer Polymorphismus im 5.10-Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gen (MTHFR-Gen) ist die häufigste Ursache der angeborenen Hyperhomocysteinämie. Aufgrund des Häufigkeit der MTHFR-Genmutation (C677T-Mutation) - Prävalenz der homozygoten Form in der Normalbevölkerung: zwischen 10 und 20 % - spricht man nicht von einem Gendefekt, sondern von einem krankheitsassoziierten Polymorphismus. Die MTHFR-Mutation führt, auch in der homozygoten Form, nur zu einer sehr geringen Erhöhung des venösen Thromboserisikos, außer wenn zusätzlich eine Faktor V-Mutation-Leiden oder Faktor II-Mutation vorliegt. Es wird vermutet, dass die MTHFR-Mutation für einen Teil der Neuralrohrdefekte verantwortlich ist, was mit einem erhöhten Folsäure-Bedarf zusammenhängen könnte. Durch die Gabe von Folsäure (1 mg/Tag) kann der erhöhte Homocysteinspiegel gesenkt werden.