2 ml Liquor
Bitte Polypropylenröhrchen benutzen!

negativ

Bei V. a. die Creutzfeld-Jakob-Krankheit (CJK) sind die Liquor-Standardparameter (Zellzahl, Schrankenfunktion, Glucose, Lactat, Immunglobulin-Quotienten, oligoklonale Banden) in der Regel unauffällig. Ein isoliert stark erhöhtes Tau-Protein kann ein Hinweis auf eine Creutzfeld-Jakob-Krankheit sein. Sofern die klinische Verdachtsdiagnose besteht, wird die Bestimmung der Proteine 14-3-3 aus dem Liquor empfohlen. Es handelt sich hierbei um eine in Neuronen vorkommende Proteinfamilie mit derzeit 7 bekannten Isoformen. Bei sporadischer CJK beträgt die Sensitivität dieser Untersuchung 95%. In der differentialdiagnostischen Abgrenzung von Demenzkrankheiten spricht der Nachweis der Proteine 14-3-3 für das Vorliegen einer Prionerkrankung. Als neuronaler Schadensmarker finden sich erhöhte Konzentrationen auch bei anderen akuten ZNS-Erkrankungen (z. B. Ischämien, Blutungen und Enzephalitis). Ein negativer Befund ist kein sicherer Ausschluss einer Prionerkrankung.

Arztmeldepflicht nach § 6 IfSG, d. h. namentliche Meldung durch den behandelnden Arzt bei Verdachts-, Krankheits- und Todesfällen durch die humane spongiforme Enzephalopathie (außer familiär-hereditäre Form)

Bei positivem Nachweis der Proteine 14-3-3 wird als Folgediagnostik der PrPSc-Aggregationsassay (Real-Time Quaking-Induced Conversion; RT-QuIC) durchgeführt. Mit diesem Test ist es möglich, die selbstreplizierenden Eigenschaften des pathologischen Prionproteins nachzuahmen und man kann eine erhöhte Aggregationsneigung des Prionproteins nachweisen. Die Sensitivität für die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit liegt bei ca. 89% und einer Spezifität von > 99% (Neurology 2018;91:p331-p338).