4 ml Serum

< 5,0 mg/l

Refsum-Syndrom

Das Refsum-Syndrom ist eine seltene (Inzidenz 1:1 Mio.) autosomal-rezessiv hereditäre peroxisomale Lipidstoffwechselstörung, gekennzeichnet durch eine Störung des Phytansäure-Abbaus. Pathophysiologisch liegen Mutationen in den Genen für die Phythanoyl-CoA-Hydroxylase oder für das Peroxin-7-Rezeptorprotein zugrunde. Der Exzeß an Phytansäure wirkt mitochondriotoxisch und führt zu einer überschießenden Produktion freier Radikale, zudem ist Phytansäure strukturell sehr ähnlich zu den Vitaminen A + E, ohne deren Funktionen übernehmen zu können. Klinische Manifestationen treten zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr mit Ichthyosis der Haut, Retinitis pigmentosa, progredienter Schwerhörigkeit, Knochenanomalien, Polyneuropathie und Ataxie auf. Therapeutisch ist eine phytansäurearme Diät das Mittel der Wahl. Zuweilen wird auch eine weitere peroxisomale Stoffwechselstörung mit Auftreten im Säuglingsalter und Phytansäureakkumulation als "infantiles Refsum-Syndrom" bezeichnet. Hierbei handelt es sich jedoch um eine autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbiogenese mit Mutationen in den Genen für die Peroxisomenbiogenesefaktoren 1, 2 oder 26 (sehr selten; Inzidenz 1:20 Mio.). Hier treten in den ersten Lebensmonaten Entwicklungsverzögerungen mit geistiger Retardierung, faziale Anomalien, Retinitis pigmentosa, Hepatomegalie, Osteoporose und Hypercholesterinämie auf. Hier steht therapeutisch ebenfalls die phytansäurearme Diät oder eine LDL-Apherese zur Verfügung. Die Lebenserwartung ist dennoch deutlich reduziert.

Medizinisches Labor Bremen