2 ml EDTA-Plasma, gefroren
10 ml des 24-Stunden-Urins gesammelt über 5 ml – 10 ml Eisessig

Nach dem ersten Wasserlassen wird der Inhalt des Eisessig-Röhrchens, das vom Labor mit dem Sammelgefäß mitgeliefert wird, in das Sammelgefäß gegeben. Danach werden weitere Urine gesammelt. Vor Abfüllen des Urins Sammelmenge gut durchmischen. Harntagesmenge angeben.

Plasma: < 0,1 mg/dl

Urin: < 24 mg/d

V. a. Hypophosphatasie (persistierend niedrige alkalische Phosphatase mit mangelhafter Knochenmineralisation)

Die Hypophosphatasie ist eine seltene, zumeist autosomal-rezessiv; selten autosomal-dominant vererbte Stoffwechselstörung mit verringerter Aktivität der gewebsunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP). Je nach Ausprägung des Enzymmangels ist das klinische Bild sehr variabel und reicht von generalisierter Osteopenie mit Tod in utero oder innerhalb weniger Tage post partum (konnatale Form), über die infantile Form mit Gedeihstörung, epileptischen Anfällen und fehlender Skelettverknöcherung (Symptombeginn etwa ab dem ersten Lebensmonat), die juvenile Form (Beginn in früher Kindheit) mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, frühem Milchzahnverlust und Karies bis hin zur adulten Form mit nur leichten rachitischen Symptomen wie erhöhter Frakturneigung, Knochenschmerzen und evtl. Nierensteinen. Patienten weisen erniedrigte AP-Werte im Serum auf und erhöhte Konzentrationen der AP-Substrate Phosphoethanolamin (PEA), Pyridoxalphosphat (PLP) und Pyrophosphat (PPi) in Serum oder Urin. Richtungsweisend bei der Erwachsenenform ist allerdings die Erhöhung des Pyridoxalphosphates auf mindestens das 3-Fache des oberen Referenzwertes. Die Therapie ist bislang symptomatisch, eine Enzymersatztherapie bei nicht heilenden Knochenbrüchen mit gentechnologisch hergestellter TNSAP ist mittlerweile etabliert.

Medizinisches Labor Bremen