2 Röhrchen mit je 2 ml EDTA-Blut

Einwilligungserklärung zur Anforderung erblicher Tumorsyndrome gemäß GenDG (siehe unsere Begleitscheine und Formulare) unterschrieben von Arzt und Patient

V.a. hereditäre Polyposis

Die Mehrzahl der kolorektalen Karzinome (KRK) treten sporadisch auf und entwickeln sich aus zunächst gutartigen kolorektalen Polypen (Adenomen). Bei ca. 1% dieser Patienten liegt eine familiäre adenomatösen Polyposis (FAP) vor, welche auf Keimbahnvarianten im APC-Gen basiert. Die Inzidenz liegt bei etwa 1:10000. Betroffene entwickeln > 100 adenomatöse Polypen. Bei Nachweis einer FAP sind spezifische und engmaschige Vorsorgeuntersuchungen, die bereits im Kindesalter beginnen, zu empfehlen. Bei Patienten mit < 100 Adenomen spricht man von einer attenuierten familiären adenomatösen Polyposis, einer milderen Variante der FAP, die sich z. T. erst etwas später manifestiert. Pathogene heterozygote Mutationen in den Genen POLD1, POLE und STK11 (Peutz-Jeghers-Syndrom) sind ursächlich für weitere Formen der Darmpolyposis. Die o. g. Formen werden autosomal-dominant vererbt, sodass für erstgradig Verwandte von Anlageträger/innen ein Risiko von 50% besteht, die Veranlagung ebenfalls zu tragen. Differentialdiagnostisch sind zudem insbesondere eine MUTYH- oder NTHL1-assoziierte adenomatöse Polyposis in Betracht zu ziehen, die ebenfalls durch eine Vielzahl an adenomatösen Darmpolypen gekennzeichnet sind und beide autosomal-rezessiv vererbt werden. Für heterozygote Anlageträger/innen einer Mutation in MUTYH ist ein leicht erhöhtes Risiko für Darmkrebs beschrieben (Win et al. 2014; PMID: 24444654).