2 Röhrchen mit je 2 ml EDTA-Blut

Einwilligungserklärung zur Anforderung erblicher Tumorsyndrome gemäß GenDG (siehe unsere Begleitscheine und Formulare) unterschrieben von Arzt und Patient

V. a. Lynch-Syndrom (Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom)

Indikationskriterien der Eigen- oder Familienanamnese sollten erfüllt sein
(siehe Begleitscheine und Formulare -> Einwilligungserklärung zur Anforderung erblicher Tumorsyndrome gemäß GenDG)

Die Mehrzahl der kolorektalen Karzinome (KRK) treten sporadisch auf. Bei einem kleinen Teil findet sich eine familiäre Häufung und ca. 1% – 3% aller KRK treten im Rahmen eines Lynch-Syndroms auf. Das Lynch-Syndrom wird durch pathogene Varianten zumeist in einem der Mismatchreparatur-Gene MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 hervorgerufen und autosomal-dominant vererbt. Für Anlageträger des Lynch-Syndroms besteht in Abhängigkeit von der betroffenen Erbanlage ein Erkrankungsrisiko von ca. 52% – 82% für Darmkrebs. Zusätzlich haben Frauen ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für Gebärmutterkrebs und für Eierstockkrebs. Seltener treten bei Anlageträgern/innen auch andere Krebsarten (V. a. Magenkrebs, Krebs der ableitenden Harnwege, Dünndarm, Gallenwege, Bauchspeicheldrüse, Gehirn, Haut) auf. Das Lynch-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, sodass für erstgradig Verwandte von Anlageträger/innen ein Risiko von 50% besteht, die Veranlagung ebenfalls zu tragen. Für nachgewiesene Anlageträger und Risikopersonen sind ab dem 25. Lebensjahr spezifische Vorsorgeuntersuchungen zu empfehlen.