TPMT-Enzymbestimmung
(Thiopurin-Methyltransferase)
| Material: | 5 ml EDTA-Blut |
| Methoden: | Spektrometrie → UV- / VIS-Photometrie | Referenzbereich | < 2.8 nmol/(ml Ery*h): komplette TPMT Defizienz |
| Indikation | Ausschluss eines TPMT-Mangels bei Patienten, die mit mit Thiopurin-Derivaten (Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin) behandelt werden. |
| Hinweis | Die Aktivität der Thiopurin-Methyltransferase (TPMT) ist durch einen Polymorphismus gekennzeichnet, wobei ca. 11 % einer kaukasischen Population eine verminderte Enzymaktivität aufgrund eines heterozygoten Mangelzustandes aufweisen. Mit einer Häufigkeit von 1:300 wird ein homozygoter Mangelzustand nachgewiesen, der unter Therapie mit Thiopurin-Derivaten zu einer schwere Myelosuppression führen kann. 8 Mutationen im TPMT-Gen wurden bislang beschrieben. Unter Behandlung mit Thiopurin-Derivaten (Azathioprin u.a.) sind regelmäßige Kontrollen des Blutbildes erforderlich. Diese können jedoch eine falsche Sicherheit verleihen und gelegentliche Bestimmungen der TPMT-Aktivität sind zu erwägen. |
| Fremdversand | ja MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund |
