ApoB-Mutationen
| Material: | 1 ml – 2 ml EDTA-Blut und Einverständniserklärung |
| Methoden: | Amplifikationsverfahren → PCR und Sequenzierung |
| Indikation | Differentialdiagnose bei Personen und deren Blutsverwandten mit Hypercholesterinämie |
| Hinweis | Neben der durch LDL-Rezeptordefekte verursachten familiären Hypercholesterinämie (FH) sind weitere familiäre Formen der Hypercholesterinämie bekannt, die u. a. durch Veränderungen im ApoB-Gen (Prävalenz ca. 1:800 – 1000) hervorgerufen werden. Das Protein Apolipoprotein B dient als Vermittler der Aufnahme von LDL in die Zellen. Diese Störung des LDL-Stoffwechsels ist mit einer geringgradigen Hypercholesterinämie assoziiert. Die Prävalenz der beiden häufigsten Mutationen im ApoB-Gen (ApoB-R3500Q und ApoB-R3531C) betragen 1:450 und 1:3000 in der Normalbevölkerung und sind in etwa der Häufigkeit von heterozygoten LDL-Rezeptor-Defekten entsprechend. Schon heterozygote Konstellationen können eine verminderte Affinität von ApoB zum LDL-Rezeptor und eine Erhöhung des Gesamtcholesterins um 70 mg/dl – 95 mg/dl (ApoB-R3500Q) bzw. 45 mg/dl – 65 mg/dl (ApoB-R3531C) gegenüber Normalkollektiven bewirken. |
| Fremdversand | ja MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund |
