Fruktoseintoleranz-Gentest
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Methoden: | Amplifikationsverfahren → PCR und Sequenzierung |
| Indikation | Hypoglykämie, Darmbeschwerden, Übelkeit, und Erbrechen nach Verzehr von fruchtzuckerhaltigen Produkten. |
| Hinweis | Die Fruktoseintoleranz ist eine seltene (Prävalenz ca. 1:10000-1:20000), autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung basierend auf einem Defekt der Aldolase B. Nach Aufnahme von Fruktose staut sich das im Intermediärstoffwechsel enstehende Fruktose-1-Phosphat an und wirkt inhibierend auf die Glukoneogenese und Glykogenolyse. Folge ist eine Hypoglykämie mit Übelkeit und Erbrechen, im weiteren Verlauf mit fortgesetzter Fruktosezufuhr können sich ernste Leberfunktionsstörungen mit Hepatomegalie entwickeln. Die Fruktoseintoleranz darf nicht mit der sehr viel häufigeren Fruktosemalabsorption verwechselt werden, die auf einem Defekt des intestinalen GLUT-5-Transporters beruht und ähnliche Symptome wie die Laktoseintoleranz (Diarrhö, Bauchschmerzen) hervorruft. Hier steht zur Diagnostik ein H2-Exhalationstest zur Verfügung. |
