Fruktoseintoleranz-Gentest
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Methoden: | Amplifikationsverfahren → PCR und Sequenzierung |
| Indikation | Hypoglykämie, Darmbeschwerden, Übelkeit, und Erbrechen nach Verzehr von fruchtzuckerhaltigen Produkten. |
| Hinweis | Die Fruktoseintoleranz ist eine seltene (Prävalenz ca. 1:10000-1:20000), autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung basierend auf einem Defekt der Aldolase B. Nach Aufnahme von Fruktose staut sich das im Intermediärstoffwechsel enstehende Fruktose-1-Phosphat an und wirkt inhibierend auf die Glukoneogenese und Glykogenolyse. Folge ist eine Hypoglykämie mit Übelkeit und Erbrechen, im weiteren Verlauf mit fortgesetzter Fruktosezufuhr können sich ernste Leberfunktionsstörungen mit Hepatomegalie entwickeln. Die Fruktoseintoleranz darf nicht mit der sehr viel häufigeren Fruktosemalabsorption verwechselt werden, die auf einem Defekt des intestinalen GLUT-5-Transporters beruht und ähnliche Symptome wie die Laktoseintoleranz (Diarrhö, Bauchschmerzen) hervorruft. Hier steht zur Diagnostik ein H2-Exhalationstest zur Verfügung. |
Weitere Ergebnisse für den Buchstaben A
- Anti-Becherzell-Autoantikörper (BECZE)
- Anti-Desmoglein 1/3 (DESMO)
- Anti-DNS-Antikörper (DNADS)
- ds-DNS-Antikörper (Doppelstrang)
- Anti-epidermale Basalmembran (EPI)
- Anti-mitochondriale-Antikörper (AMA)
- AMA und AMA-Subtyp 2
- Anti-Müller-Hormon (AMH) (AMH)
- Anti-SP100 (SP100)
- multiple nuclear dots
- Anti-Stachelzelldesmosomen (STADE)
- Antibiogramm (ANTIBIO)
- Antikörper gegen γ-Amino-Buttersäure-A-Rezeptor (GABA-A-R)
- Antikörper gegen Adenylatkinase 5 (Ak5)
- Ak5
- Antikörper gegen Contactin-assoziiertes Protein-2 (CASPR2)
- Antikörper gegen das saure Gliafaserprotein (GFAP)
- Antikörper gegen den α-Amino-3-Hydroxy-5-Methyl-4-Isoxazolpropionsäure-Rezeptor (AMPAR)
- Antikörper gegen den γ-Amino-Buttersäure-B-Rezeptor (GABA-B-R)
- Antikörper gegen den Glycin-Rezeptor (GlyR)
- Antikörper gegen den metabotropen Glutamat-Rezeptor 5 (mGluR5)
- Antikörper gegen den metabotropen Glutamat-Rezeptor Typ 1 (mGluR1-Antikörper)
- Antikörper gegen den N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor (NMDAR)
- (Antikörper gegen NMDA-Rezeptoren)
- Antikörper gegen Dipeptidyl-Peptidase-like Protein-6 (DPPX)
- Antikörper gegen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)
- Antikörper gegen ganglionäre (alpha-3) Acetylcholinrezeptoren (gAChR)
- (gAChR)
- Antikörper gegen Glutamatdekarboxylase 65 kDa (GAD65)
- Antikörper gegen IgLON5
- Antikörper gegen KCNA2 (MAUS; MAUSL)
- Antikörper gegen Kelch-like protein 11 (KLHL11) (KLHLG, KLHLGL)
- Antikörper gegen Leucine-rich Glioma Inactivated Protein 1 (LGI1)
- Antikörper gegen LRP4
- (low-density lipoprotein receptor-related protein 4)
- Antikörper gegen Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein (MOG)
- Antikörper gegen Neurexin-3alpha