Galaktosämie-Screening
| Material: | Spezielles Filterpapier mit 4 – 5 Tropfen Kapillarblut aus der Ferse (Entnahmebedingungen: siehe Neugeborenen-Screening) oder 1 ml EDTA-Blut |
| Methoden: |
Spektrometrie → Fluorometrie Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) → LC-Tandem-Massenspektrometrie | Referenzbereich | Gal-1-Put > 2,0 U/gHb: negativ Gal-1-Put 1,0 - 2,0 U/gHb: Graubereich, erneuter Screeningtest (Filterpapier) umgehend erforderlich. Gal-1-Put < 1,0 U/gHb: positiv. Entnahme von mindestens 2 ml EDTA-Blut zur Bestimmung von Gal-1-Put und Genotypisierung sowie 0,5 ml NaF-Blut (Glukosemonovette mit gelbem Verschluss) für Glukosebestimmung. Bestimmung der Gal-1-PUT-Aktivität Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Aktivität) in den Erythrozyten. In 1:100 bis 1:5000 Fällen kann ein falsch positives Ergebnis resultieren. In jedem Fall ist die Bestimmung von Galaktose (NaF-Blut) oder Galaktose-1-Phosphat (Hämolysat, siehe dort) erforderlich. Molekulargenetische Abklärung: Früherkennung der „klassischen Galaktosämie" mit Sequenzierung aller Exons und Introns (2 ml EDTA-Blut) |
| Indikation | Früherkennung der Galaktosämie |
| Beschreibung | Gal-1-Put-Aktivitätsbestimmung - wird zusammen mit dem Neugeborenenscreening durchgeführt |
| Hinweis | Drei Enzyme sind an der Verstoffwechsellung von Galaktose beteiligt: 1. Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Aktivität (Gal-1-PUT) (Häufigkeit des Mangelzustandes 1:30 000, klassische Galaktosämie) 2. Die Galaktokinase (Häufigkeit des Mangelzustandes 1:50 000) 3. UDP-Galaktose-4-Epimerase (sehr selten). - Sofern ein schweres Krankheitsbild mit Ikterus, Erbrechen, Lethargie, Hypoglykämie und Gedeihstörungen vorliegt, ist die Ursache praktisch immer eine Verminderung der Gal-1-PUT-Aktivität. - Der Galaktokinasemangel führt zu einer progredienten Entwicklung schwerer Katarakte. - Beim UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel, der sehr selten ist, liegt keine oder eine nur leichte klinische Symptomatik vor. - Die große Mehrzahl der Fälle von klassischer Galaktosämie zeigt auch ohne Zufuhr von Milch oder anderen galaktosehaltigen Nahrungsmitteln erhöhte Galaktosewerte. - Voraussetzung für den Nachweis der zwei übrigen Formen ist, dass vor der Blutentnahme eine ausreichende Menge Milch verabreicht wird. Die Blutentnahme soll zwei Stunden nach Nahrungsaufnahme erfolgen. |
| Fremdversand | ja Screening-Labor Hannover |
| Siehe auch: | Neugeborenen-Screening I |
