10 ml Spontanurin
und zeitgleiche Abnahme von
1 ml Serum oder Plasma

> 0,02 pHPT wahrscheinlich
< 0,01 FHH wahrscheinlich

Differenzierung zwischen Familiär hypercalcämischer Hypocalcurie (FHH) und primärem Hyperparathyreoidismus (pHPT)

Die Familiär Hypercalcämische Hypocalcurie (FHH) sollte wie der Vitamin-D-Mangel insbesondere bei Verdacht auf asymptomatischen Primären Hyperparathyreoidismus zwingend ausgeschlossen werden. Da die FHH in der Messung des Calciums im 24-Stunden-Urin sowohl eine Hypocalcurie als auch in manchen Fällen – wie der  pHPT – eine Normocalcurie verursachen kann, sollte zur Differenzierung dieser beiden Krankheitsbilder die fraktionierte Calciumausscheidung aus Spontanurin und Serum/Plasma bestimmt werden.

Fraktionierte Calciumausscheidung =

Urin-Calcium (mmol/l). x Serum-Kreatinin (mg/dl)
Serum-Calcium (mmol/l) x Urin-Kreatinin (mg/dl)

Ein erniedrigter Quotient (< 0,01) spricht für eine FHH. Werte > 0,02 für einen pHPT. Dazwischen besteht ein Graubereich.
Eine humangenetische Untersuchung auf FHH kann das Ergebnis erhärten.